Geny skrywają przed nami jeszcze wiele tajemnic

• Doktorant w swojej pracy zawodowej analizuje dane na dużą skalę, zbierane są one bowiem w różnych jednostkach na całym świecie.
• Bartosz Czech: – Kiedy zagłębiłem się w program studiów i możliwości jakie bioinformatyka daje, postanowiłem zaryzykować. W końcu do tej pory w życiu towarzyszyły mi zarówno biologia, jak i informatyka.

Bartosz Czech, doktorant czwartego roku Szkoły Doktorskiej UPWr i absolwent bioinformatyki zajmuje się zawodowo analizą danych od pacjentów nowotworowych pochodzących między innymi z sekwencjonowania całych genomów i transkryptomów przy zastosowaniu technik sekwencjonowania nowej generacji. Firma 7N, dla której pracuje, to  firma konsultingowa IT, a Bartosz, jako bioinformatyk i biolog obliczeniowy obsługuje klientów z branży farmaceutycznej. 

– Głównie zajmuje się analizą danych pochodzących z sekwencjonowania nowej generacji, a pochodzą one głównie od pacjentów nowotworowych. W grę wchodzi zarówno analiza mutacji DNA, jak i badanie ekspresji genów u pacjentów. To jest powiedzmy ta strona bio mojej pracy, ale jest też strona informatyczna. Zajmuje się również inżynierią oprogramowania. Na przykład teraz właśnie piszemy aplikację, która będzie służyła do zautomatyzowanej analizy danych biomedycznych – opowiada Bartosz Czech, podkreślając, że analiza danych ma na celu umożliwienie terapii genowej dla pacjentów – chodzi więc o medycynę spersonalizowaną. 

Terapia genowa wykorzystuje materiał genetyczny do leczenia lub zapobiegania niektórym chorobom. Chociaż nie jest jeszcze szeroko dostępna, to upatruje się w niej jeden z przyszłych kierunków rozwoju medycyny. Terapia genowa to eksperymentalna metoda leczenia polegająca na wprowadzeniu materiału genetycznego (DNA lub RNA) do komórek, w celu wywołania konkretnego efektu terapeutycznego – skompensowania braku genu lub  nieprawidłowego działania genów.

Terapia genowa jest wykorzystywana do zwalczania lub zapobiegania chorobom dziedzicznym, takim jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA), opornym na leczenie nowotworom, a także infekcjom wirusowym, na które dotychczas nie wynaleziono innego lekarstwa. 

Koncepcja terapii genowej polega na naprawieniu problemu genetycznego u jego źródła. Naukowcy starają się korygować zaistniałe nieprawidłowości poprzez wprowadzeniu nowego genu do organizmu, aby pomóc w walce z chorobą, zastąpieniu zmutowanego genu, który wywołuje chorobę jego zdrową kopią lub dezaktywację genu, który działa nieprawidłowo.

Zdalnie, ale międzynarodowo

Choć Bartosz pracuje z domu, to dzięki temu, że pracuje dla międzynarodowej firmy, ma dostęp do różnych źródeł danych, nie tylko z regionu Polski. Może więc analizować dane na większą skalę, zbierane są one bowiem w różnych jednostkach na całym świecie.

– Uwielbiam w swojej pracy to, że mogę pracować zewsząd. Wystarczy, że mam komputer i internet, a do ogromnej bazy danych dzieli mnie zaledwie kilka kliknięć. Taka elastyczność jest dla mnie bardzo ważna. Jednocześnie uważam, że najlepszą i najciekawszą cechą mojej pracy jest brak monotonii. Każdy dzień niesie ze sobą nowe wyzwania i szanse na odkrycie czegoś niesamowitego – a przed nami jeszcze wiele tajemnic, które geny kryją – opowiada doktorant, podkreślając, że obecnie ciężko pracuje nad ukończeniem doktoratu, równocześnie pracując w zawodzie. –  Muszę przyznać, że nie jest to najłatwiejsze. Wymaga to dużego poświęcenia, ale teraz, kiedy jestem już na ostatniej prostej, widzę, że warto. W mojej branży praca i nauka idą ze sobą ręka w rękę.

Bioinformatyka? Zaryzykuję

– Informatykę lubiłem od dziecka. Zawsze myślałem, że w przyszłości wybiorę zawód z nią związany, bo interesowały mnie komputery i nowe technologie. Co prawda wtedy nie znałem się jeszcze na programowaniu, ale komputery i nowe technologie były moim hobby. Biologia spodobała mi się dopiero w gimnazjum. Dzięki świetnej nauczycielce od biologii zakochałem się w genetyce. To był pierwszy moment, w którym pomyślałem, że mógłbym swoją przyszłość związać z biologią. W liceum wybrałem więc profil biochemiczny – opowiada Bartosz Czech, dodając, że równocześnie informatyka poszła nieco w odstawkę. Jednak gdy nadszedł moment wyboru studiów, w oko rzuciła mu się bioinformatyka, choć myślał wcześniej o technologii chemicznej albo biotechnologii. 

– Nie wiedziałem wtedy jeszcze czym tak naprawdę jest bioinformatyka. Był to nowy kierunek na UPWr i nie było wiele opinii ani informacji dostępnych w internecie, więc mogłem się jedynie domyślać. Kiedy zagłębiłem się w program studiów i możliwości jakie ten kierunek daje, postanowiłem zaryzykować. W końcu do tej pory w życiu towarzyszyły mi zarówno biologia, jak i informatyka. Choć nie znałem wtedy żadnej firmy, która by się specjalizowała w bioinformatyce, to pomyślałem „ryzyk-fizyk” – stwierdziłem, że w przyszłości mi się opłaci, skoro musi to coś nowego, jakaś luka na rynku pracy. Dziś nie żałuję – nie wyobrażam sobie innego zawodu – podsumowuje doktorant. 

is

• 

  Arborysta Maciej Motas: – Betonoza? Ten trend jest już za nami

  O istotności kontaktu z naturą, wpływie klimatu na kierunek rozwoju zawodu arborysty i o tym jakich cech wymaga ta praca opowiada inżynier architektury krajobrazu Maciej Motas, arborysta i absolwent Uniwersytetu Przyrodniczego we Wrocławiu.

• 

  Komórki do zadań specjalnych

  Komórki macierzyste zwierząt to wyjątkowo cenny materiał. Naukowcy sprawdzili, że pobrane z pępowiny kotów mają różne właściwości. Można je wykorzystać w medycynie regeneracyjnej i do wspomagania rozrodu. Budzą nadzieje, ale i dylematy – gdzie są granice ingerencji genetycznej u zwierząt?