Bartosz Czech doceniony przez Polskie Towarzystwo Bioinformatyczne

Konkurs Polskiego Towarzystwa Bioinformatycznego na najlepsze prace magisterskie ma za zadanie z jednej strony popularyzację bioinformatyki wśród studentów, zachęcenie magistrantów do opracowywania ambitnych rozwiązań bioinformatycznych, ale też zapoznanie środowiska z czołowymi pracami realizowanymi w różnych ośrodkach naukowych. W dwunastej edycji konkursu oceniono dwanaście prac magisterskich. Wyróżniono trzy: Aleksandry Suwalskiej z Politechniki Śląskiej, Pauliny Dziadkiewicz z Politechniki Warszawskiej i właśnie Bartosza Czecha z Uniwersytetu Przyrodniczego we Wrocławiu, napisaną pod opieką dwóch promotorów: prof. Joanny Szydy z Pracowni Biostatystyki Katedry Genetyki Uniwersytetu Przyrodniczego we Wrocławiu i prof. Bernta Guldbrandtsena z Katedry Biologii Molekularnej i Genetyki Uniwersytetu Aarhus w Danii, obecnie kierownika Zakładu Hodowli Zwierząt Uniwersytetu w Bonn. Prace magisterskie nadesłane z ośrodków w całym kraju oceniali w tym roku prof. Sebastian Deorowicz z Politechniki Śląskiej, prof. Paweł Górecki z Uniwersytetu Warszawskiego i prof. Małgorzata Kotulska z Politechniki Wrocławskiej.

– W swojej pracy wykorzystałem dane uzyskane z wysokoprzepustowych technik biologii molekularnej do identyfikacji i analizy sekwencji DNA. Starsze techniki pozwalały sprawdzić mutacje tylko wybranych genów, jednak od kilku lat stosuje się tzw. sekwencjonowanie nowej generacji, aby móc w miarę szybko w realnym czasie zanalizować cały genom. W przypadku człowieka to sekwencja ponad 3 miliardów par zasad – tłumaczy Bartosz Czech i podkreśla, że jego praca to analiza oparta o bardzo duże zbiory danych, która pozwala zidentyfikować wszystkie mutacje, a więc różnice w sekwencji DNA pomiędzy poszczególnymi osobnikami, a następnie poznać wzorce tych polimorfizmów na każdym chromosomie.

– Dzięki temu możemy porównać, czy na danym chromosomie występuje większa proporcja mutacji powodujących na przykład zmiany struktury białka. W mojej pracy nowatorskie było to, że dotychczas w badaniach nigdy nie analizowano chromosomu Y w genomie bydła, ponieważ sekwencja jego DNA nie była dostępna w bazach danych. Pojawiła się ona dopiero niedawno i dzięki temu mogliśmy stworzyć analizę porównawczą chromosomów z uwzględnieniem właśnie chromosomu Y. Dotychczasowe badania genomu bydła domowego oparte o autosomy i sam chromosom X były więc niekompletne, nie pozwalały analizować pełnej informacji genetycznej – podkreśla Bartosz Czech.

Z opisu pracy magisterskiej studenta prof. Szydy można się dowiedzieć, że analiza dotyczyła 217 osobników reprezentujących różne rasy bydła domowego, obejmowała przyrównanie do nowego genomu referencyjnego oraz detekcję mutacji DNA, określane mianem polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism, SNP) oraz InDel (ang. Insertion-Deletion). „Wykryto 23 655 295 polimorfizmów typu SNP oraz 3 758 781 polimorfizmów typu InDel. Oba chromosomy płci charakteryzowały się ujemną wartością statystyki D Tajimy i niską wartością dywergencji nukleotydowej. Wartości te wskazują na korelację pomiędzy zmiennością genetyczną a częstością rekombinacji, która jest zmniejszona w przypadku chromosomów płci. Ponadto duża zawartość mutacji niesynonimicznych na chromosomie Y może być związana z utratą rekombinacji na tymże chromosomie. Również stosunkowo niższa efektywna wielkość populacji oszacowana dla chromosomów płci prowadzi do niższej oczekiwanej gęstości wariantów” – to popularnonaukowy, skrócony opis pracy Bartosza Czecha.

Prof. Joanna Szyda, promotorka pracy magisterskiej Bartosza Czecha, specjalizuje się w genetyce statystycznej i bioinformatyce. Ma na swoim koncie ponad 70 oryginalnych prac naukowych. Prof. Bernt Guldbrandtsen uczestniczył w tworzeniu globalnej bazy danych zmienności genomu bydła domowego. W 2014 roku na łamach „Nature Genetics” zaprezentowano wyniki badań prowadzonych przez międzynarodowy zespół naukowców, do którego naukowcy z Aarhus, gdzie pracował wtedy prof. Guldbrandtsen, dostarczyli 15 procent danych. W 2014 roku, kiedy uruchamiano bazę, zawierała ona genomy ponad 1200 zwierząt różnych ras bydła, dzisiaj jest ich znacznie więcej – projekt zakładał bowiem od początku, że dołączą do niego naukowcy z innych krajów.

Baza nazywana 1000 Bulls Genomes wzorowana jest na stworzonej wcześniej bazie 1000 Human Genomes. Zawiera informacje o pełnych sekwencjach DNA genomów oraz o zmienności genetycznej kilku tysięcy osobników reprezentujących osobniki męskie i żeńskie gatunków Bos taurus i Bos indicus. W przypadku tego pierwszego gatunku, reprezentujących różne rasy i typy użytkowe. W ocenie specjalistów z zakresu genetyki zwierząt, bazę tę wyróżnia poziom szczegółowości danych. Tam, gdzie wcześniej znana była tylko lokalizacja genów w genomie i niektóre warianty genów, obecnie zidentyfikowano praktycznie całkowitą zmienność  genetyczną osobników. Dane te można powiązać z danymi dotyczącymi kluczowych atrybutów, takich jak zdrowie, cechy produkcyjne, czy też płodność.

– Pracownia Biostatystyki w Katedrze Genetyki Uniwersytetu Przyrodniczego we Wrocławiu jest jedyną jednostką w Polsce, która posiada dostęp do korzystania z aktualnej wersji tej bazy danych, co jest wynikiem naszego wcześniejszego wkładu w badania dotyczące genomów bydła – podkreśla prof. Joanna Szyda. I tak wyjaśnia znaczenie bioinformatyki we współczesnych naukach biologicznych: –  Obecnie znaczna większość danych biologicznych to tzw. big data, pochodzące z wysokoprzepustowych technologii molekularnych. Analiza takich danych nie jest możliwa bez użycia narzędzi informatycznych oraz statystycznych, stąd właśnie duże znaczenie bioinformatyki jako dziedziny łączącej wiedzę biologiczną, informatyczną i statystyczną.

– Podjąłem się właśnie takiego tematu, ponieważ chciałem się nauczyć analizy danych genomicznych na dużą skalę. Na studiach często wykorzystuje się niewielkie zbiory danych, których analiza jest możliwa na komputerach personalnych. Taka analiza pełnych genomów ponad 200 osobników pozwoliła mi się zmierzyć z prawdziwymi danymi bioinformatycznymi, do analizy których potrzebne są klastry obliczeniowe. Akurat w przypadku tych analiz, pracowałem na klastrze obliczeniowym Uniwersytetu w Aarhus. Dodatkowo wybrałem ten temat, ponieważ nigdy wcześniej nie pracowałem z danymi pochodzącymi z sekwencjonowania nowej generacji. Stwierdziłem, że praca magisterska będzie idealnym momentem na analizę tego typu danych – opowiada Bartosz Czech i przyznaje, że jego promotorzy nauczyli go przede wszystkim analizy danych sekwencyjnych od podstaw. – Najpierw prof. Bernt Guldbrandtsen nauczył mnie jak analizować surowe dane sekwencyjne podczas mojego stażu na Uniwersytecie w Aarhus, a następnie prof. Joanna Szyda nauczyła mnie interpretacji wyników oraz statystycznej analizy tego typu danych. Aktualnie profesor Szyda jest też moim promotorem w Szkole Doktorskiej – dodaje Bartosz Czech.

A promotorka jego doktoratu, prof. Joanna Szyda dodaje: – Już w czasie studiów licencjackich na naszym kierunku bioinformatyka Bartosz był wyróżniającym się studentem. Brał czynny udział w badaniach naukowych prowadzonych przez Pracownię Biostatystyki, cotygodniowych seminariach naukowych oraz w pracach Koła Naukowego Bioinformatyków. Jeszcze jako student był pierwszym autorem publikacji w bardzo dobrym czasopiśmie naukowym PlosOne Moim zdaniem na sukces Bartka jako naukowca składa się inteligencja, pracowitość i krytyczne podejście do analizy danych. Cieszę się, że podjął decyzję o realizacji studiów doktoranckich w UPWr. W naszej współpracy często nie wiem, kto się od kogo więcej nauczył.

kbk